Después de varios años de esfuerzo conjunto con varias organizaciones,  la Asociación Colombiana de Genética Humana celebra  el lanzamiento del programa de Tamizaje Neonatal en Colombia,  gracias a la ley 1980 de 26 de julio de 2019 que tiene como propósito dar cobertura  a este tipo de exámenes avanzados  a los recién  nacidos.

Este es un proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública,  es decir, establece la obligatoriedad de este examen para todos los niños recién nacidos del país. Este procedimiento se hace a través de una muestra de sangre desde el cordón umbilical o en los talones de los recién nacidos.  Esto con el objetivo de poder diagnosticar más de siete patologías crónicas y así realizar tempranamente el tratamiento adecuado, a algunas enfermedades como fibrosis quística, ceguera y sorera genéticas, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y hemoglobinopatías, así como serán evaluados de forma temprana en búsqueda de sordera y ceguera.

En este orden de ideas el proyecto impacta positivamente el Sistema de Salud en la medida que el no detectar enfermedades a tiempo repercute en el aumento del gasto, según la OMS para el año 2020 el 60% de los gastos en salud estarían relacionados con patología crónica.

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